Maladie de Charcot

La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative. Atteint progressivement les neurones et provoque une faiblesse musculaire et une paralysie. L’espérance de vie des patients reste très courte. En anglais, on l’appelle également la maladie de Lou Gehrig, en hommage à un célèbre joueur de baseball atteint de cette maladie. Le nom « Charcot » vient du neurologue français qui a décrit la maladie.

Les neurones affectés par la maladie de Charcot sont des motoneurones (ou motoneurones), chargés d’envoyer des informations et des ordres de mouvement du cerveau vers les muscles. Les cellules nerveuses dégénèrent progressivement puis meurent. Les muscles volontaires ne sont plus contrôlés par le cerveau ni stimulés. Inactifs, ils finissent par ne pas travailler et s’atrophient. Au début de cette maladie neurologique progressive, la personne atteinte souffre de contractions musculaires ou de faiblesse dans les membres, les bras ou les jambes. Certaines personnes ont des problèmes d’élocution.

Quand on veut bouger, le message électrique passe par un premier neurone moteur qui va du cerveau à la moelle épinière puis emprunte un deuxième neurone pour le muscle en question. Les premiers sont des motoneurones centraux ou supérieurs et se trouvent précisément dans le cortex cérébral. Les seconds sont des motoneurones périphériques ou inférieurs et se trouvent dans la moelle épinière.

L’implication du motoneurone supérieur se manifeste principalement par un ralentissement des mouvements (bradykinésie), une diminution de la coordination et de la dextérité et une raideur musculaire avec spasticité. L’implication du motoneurone inférieur se manifeste principalement par une faiblesse musculaire, des crampes et une atrophie des muscles qui conduisent à la paralysie.

La maladie de Charcot peut rendre la déglutition difficile et empêcher les patients de manger correctement. Les personnes malades peuvent souffrir de malnutrition ou emprunter de fausses voies (= accident lié à l’ingestion de solides ou de liquides par les voies respiratoires). À mesure qu’elle évolue, la maladie peut atteindre les muscles nécessaires à la respiration.

Après 3 à 5 ans d’évolution, la maladie de Charcot peut provoquer une insuffisance respiratoire pouvant entraîner la mort. La maladie, qui touche un peu plus les hommes que les femmes (1,5 à 1), commence généralement vers 60 ans (entre 40 et 70 ans). Ses causes sont inconnues. Dans un cas sur dix, une cause génétique est suspectée. L’origine de l’apparition de la maladie dépend probablement de plusieurs facteurs, environnementaux et génétiques.

Il n’y a pas de traitement pour la maladie de Charcot. Un médicament, le riluzole, ralentirait légèrement la progression de la maladie, cette évolution étant très variable d’une personne à l’autre et même, chez un même patient, d’une période à l’autre. Dans certains cas, la maladie, qui n’affecte pas les sens (vision, toucher, audition, odorat, goût), peut parfois se stabiliser. BAC nécessite une surveillance étroite. La prise en charge consiste principalement à soulager les symptômes de la maladie.

Prévalence de cette maladie.


Selon l’association de recherche sur la maladie de Charcot, l’incidence de la maladie de Charcot serait de 1,5 nouveau cas par an pour 100 000 habitants. Cela représente près de 1000 nouveaux cas par an en France.

Diagnostic de la maladie de Charcot
Le diagnostic de la SLA différencie cette maladie des autres maladies neurologiques. Parfois, c’est difficile, surtout parce qu’il n’y a pas de marqueur spécifique de la maladie dans le sang et parce qu’au début de la maladie, les signes cliniques ne sont pas forcément très clairs. Le neurologue recherchera par exemple des muscles raides ou des crampes.
Le diagnostic peut également inclure un électromyogramme, un examen qui visualise l’activité électrique présente dans les muscles, une IRM pour visualiser le cerveau et la moelle épinière. Des tests sanguins et urinaires peuvent également être prescrits, en particulier pour exclure d’autres maladies pouvant présenter des symptômes communs à la SLA.

Evolution de cette maladie.


La maladie de Charcot commence par une faiblesse musculaire. Très souvent, les mains et les jambes sont les premières touchées. Puis les muscles de la langue, de la bouche, puis ceux de la respiration.

Causes de la maladie de Charcot


Comme mentionné, les causes sont actuellement inconnues dans environ 9 cas sur 10 (5 à 10% des cas sont héréditaires). Plusieurs indices pouvant expliquer la survenue de la maladie ont été explorés: maladie auto-immune, déséquilibre chimique … Pour l’instant sans succès.

 

Chez 80% des patients, la maladie se manifeste d’abord par  une faiblesse musculaire au niveau des pieds (= pied tombant) et des mains, suivie d’une atrophie et d’une paralysie. La faiblesse s’accompagne de crampes et de spasmes musculaires, souvent au niveau des bras et des épaules. Il peut y avoir aussi des tremblements.

Après un ou deux ans d’évolution, les troubles d’une atteinte bulbaire ( décrits ci-dessous) apparaissent.

Chez 20% des patients, la maladie se présente d’abord par des symptômes d’une atteinte au niveau du bulbe rachidien, à savoir de la difficulté à parler (= difficulté à articuler, voix faible, éteinte), ce qu’on appelle la dysarthrie et une difficulté à mastiquer et avaler (la dysphagie). Par la suite, les patients présentent la faiblesse musculaire des membres et du tronc que nous avons décrit plus haut:

  • Diminution de la coordination et de la dextérité
  • Fatigue importante
  • Amaigrissement
  • Constipation
  • Douleurs, surtout musculaires
  • Sialorrhée (hypersalivation)
  • Troubles du sommeil
  • Difficulté à respirer, en raison de la paralysie progressive des muscles de la respiration au niveau du thorax. Cette atteinte survient plus tardivement dans l’évolution de la maladie
  • Une atteinte des fonctions cognitives se manifestant chez 30 à 50% des patients, le plus souvent des changements minimes au niveau de la personnalité, de l’irritabilité, des obsessions, une diminution de l’autocritique et des troubles d’organisation et d’exécution de tâches. Dans environ 15% des cas, il y a démence fronto-temporale, avec désorganisation importante et désinhibition


Personnes à risque

Les hommes sont légèrement plus concernés que les femmes.

Facteurs de risque

Il existe des formes héréditaires de la maladie de Charcot (10% des cas environ). L’âge est également un facteur de risque.

La maladie de Charcot est une maladie incurable. Un médicament, le riluzole (Rilutek), permettrait de ralentir la progression de la maladie de façon légère à modérée.
Les médecins proposent au patient atteint de cette maladie une prise en charge de leurs symptômes. Des médicaments peuvent réduire les douleurs musculaires, les crampes ou la constipation par exemple.
Des séances de kinésithérapie peuvent réduire l’effet de la maladie sur les muscles. Leur but est de maintenir le plus possible la force musculaire et l’amplitude articulaire, et d’augmenter aussi le sentiment de bien-être. L’ergothérapeute peut aider au niveau de l’utilisation des béquilles, d’une marchette (déambulateur) ou d’un fauteuil roulant manuel ou électrique ; il peut aussi conseiller au niveau des l’aménagement du domicile.  Des séances d’orthophonie peuvent également être utiles. Leur but est d’améliorer l’élocution, de proposer des moyens de communication (tableau de communication, ordinateur) et de fournir des conseils au niveau de la déglutition et de l’alimentation (texture des aliments). C’est donc toute une équipe de professionnels de santé qui se retrouve au chevet du patient.
Dès que les muscles concernés par la respiration sont atteints, il est nécessaire, s’il le souhaite, que le patient soit placé sous assistance respiratoire, ce qui implique habituellement une trachéostomie.